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Ojeda Ávila, Johana Constanza.

Tangbook: herramienta analítica y de visualización para datos metabolómicos / [Recurso Electrónico] / Johana Constanza Ojeda Ávila. - Bogotá (Colombia) : Escuela Colombiana de Ingeniería Julio Garavito, 2022 - 47 paginas. gráficos.

Tesis (Ingeniero Biomédico)

Este proyecto tiene como objetivo desarrollar una herramienta de análisis de datos
metabolómicos utilizando bases de datos generalizadas preexistentes. Recientemente, la
metabolómica se ha vuelto relevante debido a su prometedora contribución al diagnóstico
de enfermedades y la identificación de tratamientos. Sin embargo, los datos metabolómicos
plantean un desafío debido a la gran cantidad de datos generados a partir de muestras
biológicas de pacientes, lo que dificulta los análisis para médicos e investigadores. Por lo
tanto, los investigadores de diferentes campos requieren herramientas bioinformáticas para
procesar datos de manera rápida y confiable. Este proyecto utilizará datos metabolómicos
sin procesar de pacientes con encefalopatía metabólica y arritmias relacionadas, afectados
por TANGO2-RMEA. TANGO2-RMEA es una enfermedad genética rara descubierta
recientemente causada por variantes patogénicas en el gen TANGO2. El mecanismo
metabólico subyacente que conduce a los síntomas graves en TANGO2-RMEA no se
comprende bien. El análisis tiene como objetivo ayudar a los médicos e investigadores a
comprender mejor el defecto en los pacientes TANGO2-RMEA, lo que genera hipótesis que
los médicos genetistas y otros especialistas explorarán en detalle, con el objetivo final de
encontrar estrategias de tratamiento para esta afección.

Subjects--Topical Terms:
PROCESAMIENTO DE DATOS --METABOLÓMICA
BIOINFORMÁTICA--BIOLOGÍA - PROCESAMIENTO DE DATOS
INGENIERÍA BIOMÉDICA

Dewey Class. No.: 610.28 / O397t